15 de May, 2021 . La ausencia congénita de los conductos deferentes (CAVD) es una afección en la que los órganos reproductores de los conductos deferentes no se forman correctamente antes del nacimiento. Puede ser unilateral (CUAVD) o bilateral (CBAVD).

Los conductos deferentes conectan los testículos productores de esperma con el pene. Por lo tanto, aquellos a los que les faltan ambos conductos deferentes generalmente pueden crear espermatozoides, pero no pueden transportarlos de manera adecuada. Su semen no contiene espermatozoides, una condición conocida como azoospermia. [Cita requerida]

Se ha descubierto que la mutación del gen CFTR provoca azoospermia obstructiva en varones pospúberes con fibrosis quística. Sorprendentemente, la CAVD es una de las características más consistentes de la fibrosis quística, ya que afecta al 98-99% de las personas de esta población de pacientes con FQ. En contraste, los síntomas respiratorios agudos o persistentes se presentan solo en el 51% del total de pacientes con FQ. [6]

La ecografía escrotal y la ecografía transrectal (TRUS) son útiles para detectar CAVD uni o bilateral, que puede estar asociada con anomalías visibles o agenesia del epidídimo, vesículas seminales o riñones. [7]

Las personas con CAVD pueden reproducirse con la ayuda de tecnología moderna con una combinación de extracción de esperma testicular e inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI). Sin embargo, como es probable que el riesgo de fibrosis quística o agenesia renal sea mayor en los niños, generalmente se recomienda el asesoramiento genético. [Cita requerida]