3 de Nov, 2022 . El síndrome de Lynch (LS) es una condición genética que confiere un mayor riesgo de desarrollar muchos tipos de cáncer, incluidos el cáncer colorrectal, de endometrio y de ovario. Este riesgo puede llegar al 61 %, según el tipo de cáncer.1 El SL está relacionado con aproximadamente 4000 cánceres colorrectales y 1800 de útero (endometrio) por año.2

La detección de LS puede tener una serie de beneficios, no solo para los pacientes con la mutación, sino también para sus familiares. Según Giardiello y colaboradores (2014), Las pruebas de línea germinal pueden confirmar el diagnóstico de SL en un paciente y/o familia[;] determinar el estado de los familiares en riesgo en pedigríes donde se ha encontrado la mutación patógena[; y] dirigir la gestión de las personas afectadas y no afectadas.4

Los resultados de las pruebas genéticas de una manera pueden mejorar los resultados en pacientes con LS al proporcionar un mayor acceso a la detección. A la larga, estos exámenes de detección adicionales son más rentables que renunciar por completo a la vigilancia. De acuerdo con un modelo de costo-efectividad, La vigilancia de las personas que son portadoras del gen del síndrome de Lynch aumentó la expectativa de vida en 7 años, y el costo de la vigilancia fue menor que el costo de no vigilar el cáncer colorrectal.5

Una vez que el riesgo de LS de un individuo ha sido establecido por su historial familiar, se pueden buscar opciones de evaluación de riesgo más detalladas, incluidas las pruebas genéticas. La prueba de cáncer hereditario Empower de Natera se puede utilizar para detectar mutaciones de LS, incluidas MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.

¿Interesado en aprender más sobre el Síndrome de Lynch Escuche a Dave Dubin, cofundador del grupo de defensa de pacientes con LS AliveAndKickn, conversar con la paciente convertida en defensora Elyse sobre su experiencia con el diagnóstico y la vida con LS.