Actualmente, la FIV con PGD se usa para evitar transmitir una enfermedad genética a un niño. Al hacer que la prueba de ADN sea un procedimiento preciso y confiable, a pesar de una alta incidencia de falla de amplificación específica de alelo (abandono de alelo, ADO) en la PCR de blastómeros individuales, se deben probar dos o más marcadores polimórficos informativos con el gen causante. Describimos el genotipado del ADN espermático único como una estrategia novedosa para la DGP cuando no se dispone de suficiente información genealógica, para parejas con diferentes mutaciones en el mismo gen y cuando se produjo una mutación paterna de novo.

Estudio retrospectivo.

Se aislaron espermas individuales mediante micromanipulación seguida de un procedimiento adecuado de lisis celular para exponer el ADN a los reactivos de PCR. Las regiones de ADN que rodean los sitios polimórficos se amplificaron para que se puedan generar suficientes productos de PCR para la genotipificación del ADN. Los haplotipos de esperma se utilizaron para PGD de alelos derivados paternalmente en todos los embriones probados. Se realizaron análisis de PCR multiplex anidados y heminestados de secuencias de ADN para el mapeo de genes y el diagnóstico de enfermedades genéticas.

Se investigaron muestras de esperma de 22 machos con 13 mutaciones de un solo gen diferente. Estos hombres tenían una mutación autosómica dominante (síndrome de Marfan, retinoblastoma, osteogénesis imperfecta, toberosclerosis I, distonía, Von Hippel Lindau y predisposición al cáncer de inicio tardío causada por mutaciones genéticas del tumor p53) o portaban mutaciones autosómicas recesivas (fibrosis quística, enfermedad de la enfermedad enfermedad celular, - y -talasemia, hipofosfatasia y atrofia muscular espinal). Se aislaron 683 espermas individuales (rango 1078 por paciente) mediante micromanipulación. El ADN se amplificó a partir del 74% de los espermatozoides. De estas muestras de ADN, se obtuvieron haplotipos completos en el 71% (5 a 45 espermatozoides por paciente). Estos haplotipos de esperma se usaron para PGD en todos los embriones probados.