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Con el diagnóstico genético preimplantacional (PGT, del inglés Preimplantational Genetic Testing) podemos estudiar la constitución genética o cromosómica de un embrión antes de transferirlo al útero para detectar si tiene alguna alteración.
El DGP o PGT, consiste en biopsiar algunas células del embrión cuando llega a su quinto día de cultivo embrionario, en el estado de Blastocisto. Se extraen células del llamado Trofoectodermo. Estas células son las que forman las estructuras implantatorias y la placenta. No se extraen células de la llamada Masa Celular Interna, que son la que forman al feto. Con esta célula podemos realizar diferentes variantes del PGT:
Diagnóstico genético preimplantacional (PGT)
Conocer si un embrión está predispuesto genética o cromosómicamente a padecer una alteración ya es posible.
PGT-A: Se refiere al PGT de Aneuploidías. Las aneuploidías son alteraciones que afectan al número de cromosomas o de la estructura de estos. Pueden ser completas o parciales.
PGT-M: Se refiere al estudio de enfermedades causadas por mutaciones en algún gen. Es una técnica para evitar la trasmisión de enfermedades monogénicas (que afectan a un solo gen) como la fibrosis quística o la hemofilia.
¿Cuándo es recomendable realizar un diagnóstico genético preimplantacional?
Mujeres con más de 37 años
Historia de dos o más abortos
Parejas con cariotipos alterados
Hombres con, alteraciones cromosómicas en espermatozoides detectadas mediante estudio de FISH en espermatozoides
Personas con enfermedades genéticas (no cromosómicas) que puedan transmitirse a la descendencia
Se debe tener en cuenta que el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) es un estudio parcial del material genético, de varias células, por lo que sólo podemos aportar información de lo estudiado en cada caso, no del embrión completo.