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Cuando hablamos de mutación, normalmente lo asociamos a algo negativo… ¿Esto siempre es así?
Antes de abordar este tema, es muy importante saber qué es una mutación. Esta es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un individuo, es decir, cualquier cambio que sufre el ADN.
Estas mutaciones, como todo cambio, puede traducirse en un efecto positivo, negativo o no tener ningún efecto. Las positivas son aquellas mutaciones beneficiosas que incrementan las posibilidades de un organismo de sobrevivir, como por ejemplo las bacterias resistentes a los antibióticos.
En cambio, las negativas, son aquellas que podrían originar enfermedades genéticas en la descendencia. Esto no solo puede repercutir en que los hijos de los futuros padres hereden una mutación en forma de patología, sino que también puede elevar las probabilidades de aborto ya que, la mayoría de estos, son por motivos genéticos.
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¿Hay algo que se pueda hacer para reducir el riesgo de enfermedades en la descendencia (hijos)?
Claro que sí. Además, es muy importante que las parejas o mujeres solas que se están planteando la maternidad conozcan que la ciencia, hoy en día, nos permite conocer de qué mutaciones somos portadores para saber el riesgo reproductivo que tenemos. En base a esta información, los futuros padres o mamás solas podrán tomar la decisión de ponerse en manos de las técnicas genéticas con las que contamos en Ovoclinic para solventar esta situación.
Se debe tener en cuenta que, toda la población, incluido las personas sanas, somos portadoras de alguna mutación que no manifestamos y, por tanto, desconocemos que la tenemos. Es decir, somos “portadores” de mutaciones que no manifiestan la enfermedad, pero nuestra descendencia podrá heredar, es lo que en genética llamamos mutación recesiva.
El problema viene cuando nuestra pareja, o por decirlo de otra manera, óvulo y espermatozoide presentan la misma mutación. En ese caso, tendríamos un 25% de posibilidades de que nuestra descendencia manifieste la enfermedad, un 50% de que sea portador como sus padres y un 25% de que sea sano y no portador.
Existen miles de enfermedades recesivas y, aunque la gran mayoría de estas enfermedades recesivas son poco comunes, suelen ser graves e incurables. Entre las más frecuentes encontramos la fibrosis quística, la talasemia, así como otras más graves como la atrofia muscular espinal.
Con el test de compatibilidad genética, podemos reducir las posibilidades de transmitir una de estas enfermedades a nuestros hijos.
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¿Qué es y qué ventajas tiene el Test de Compatibilidad Genética?
El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que nos permite identificar las mutaciones en cada miembro de la pareja y detectar si existe alguna mutación en común para conocer el riesgo que tiene esa pareja de tener un hijo afecto de una enfermedad (Matching genético).
En caso de que el riesgo fuera mayor que el de la población en general, podríamos solventarlo con la realización de un diagnóstico genético de los embriones para asegurarnos de que el embrión que transferimos no sea afecto de la enfermedad.
Este test se puede llevar a cabo entre ambos miembros de la pareja, así como entre pacientes y donantes en caso de que se necesite óvulos o esperma de donante.
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¿Quién debe realizarse este test?
El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que podría realizarse cualquier pareja que esté pensando en tener un hijo puesto que, en caso de que hubiera un hallazgo y ambos miembros de la pareja tuvieran la misma mutación, podrían optar por técnicas de reproducción asistida y diagnósticos genéticos que les permitiría reducir las posibilidades de tener un hijo afecto de la enfermedad.
Así pues, se trata de una información muy valiosa que no tiene por qué estar indicada solo a los pacientes que vaya a someterse a una Fecundación in Vitro.
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¿Qué pasaría si la pareja no es compatible?
Si detectamos una incompatibilidad genética significará que ambos miembros de la pareja tienen la misma mutación en su ADN y, por lo tanto, tienen un riesgo mayor de tener un niño afecto de una enfermedad. En estos casos, desde Ovoclinic, ponemos todos nuestros esfuerzos en aconsejar las mejores técnicas que tenemos a nuestro alcance para que la pareja pueda tener un bebé sano. Para conseguirlo, tenemos dos opciones:
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Test DGP – Diagnóstico Genético Preimplantacional: se realiza una biopsia a todos los embriones obtenidos para transferir únicamente los que estén libres de la enfermedad. De esta manera, se puede ver qué embriones están afectados y transferir al útero de la madre los sanos.
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Donación de gametos o embriones: en este caso, se buscará el donante de óvulos o de semen compatible, no solo fenotípica e inmunológicamente, sino que también genéticamente.
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¿Crees que todas las parejas deberían realizarse este test?
Pienso que todas las parejas deberían saber que esta posibilidad existe para que puedan tomar la decisión de si desean conocer esta información o no. También es muy recomendable para las parejas que tengan antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o que puedan tener cierto grado de consanguineidad entre ellos.
Por otro lado, es una buena opción también para los pacientes que tengan que recurrir a un tratamiento con donación de óvulos o semen ya que podremos asignarles un/a donante también compatible genéticamente.
En Ovoclinic, trabajamos con Ovobank, primer Banco de Óvulos de Europa, donde somos muy estrictos en el proceso de selección de nuestras donantes a las que siempre realizamos el test de portadores. Nuestro protocolo de selección ya descarta que nuestras donantes no sean portadoras de muchas de estas enfermedades recesivas como son la fibrosis quística, la talasemia, la atrofia muscular espinal, hemoglobinopatías, así como más de 30 enfermedades ligadas al cromosoma X. Sin embargo, para maximizar el grado de seguridad en nuestros tratamientos de ovodonación, ponemos al alcance de nuestros pacientes la realización del matching genético para el resto de enfermedades.
